Definición | Causas | Factores de riesgo | Síntomas | Diagnóstico | Tratamiento | Prevención

Definición

La neurofibromatosis es un trastorno genético que causa tumores en el sistema nervioso. Se desarrollan tumores en los nervios o en el tejido que rodea los nervios, llamado vaina de mielina. La neurofibromatosis se divide en tres tipos: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis. El tipo se determina mediante los genes específicos que son afectados.

Este artículo analiza la NF2. Estos tumores tienden a surgir en el sistema nervioso central. El octavo nervio craniano, que afecta la audición y el equilibrio, es el nervio que más comúnmente está involucrado.

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Sistema Nervioso Central
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Causas

La NF es causada por la mutación de un gen específico. El gen normalmente produce proteínas que ayudan a controlar el crecimiento celular en los nervios. Debido a que el gen está defectuoso, estas proteínas no pueden controlar el crecimiento y se desarrollan tumores.

En muchos casos, el gen anormal se hereda de uno de los padres. La persona con la forma hereditaria de NF tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen defectuoso a cada hijo. Todos los padres, hijos y hermanos de un individuo afectado deben considerarse en riesgo de padecer NF. Sin embargo, las mutaciones del gen pueden producirse en personas sin antecedentes familiares de NF.

Factores de riesgo

El factor de riesgo principal para la NF es tener un familiar con esta enfermedad.

Síntomas

Los síntomas dependerán de la ubicación exacta y el tamaño del tumor. Los tumores más pequeños pueden no provocar síntomas.

Los síntomas que pueden producirse incluyen:

  • Pérdida de la audición
  • Tinitus (zumbido en los oídos)
  • Desequilibrio
  • Dolores de cabeza
  • Dolor o entumecimiento en la cara
  • Problemas visuales, como visión doble o borrosa
  • Debilidad o entumecimiento en los brazos o las piernas
  • Bultos bajo la piel (tumor) o pequeños pliegues cutáneos de color piel; en adultos también puede haber parches oscuros, rugosos y con pelo sobre el tumor

Diagnóstico

El médico le preguntará sobre sus antecedentes clínicos y familiares. Además, le realizará un examen físico. Es posible que transcurran unos años hasta que se diagnostique la NF2. Se puede sospechar NF2 si hay presencia o antecedentes de:

  • Tumores como:
    • Schwanomas vestibulares: tumor que crece en el tejido del octavo nervio craniano
    • Glioma: tumor del cerebro o la columna
    • Meningioma: tumor del tejido que rodea el cerebro y la columna
    • Schwanoma: tumor del tejido que cubre todos los nervios
  • Cataratas juveniles

Generalmente, el diagnóstico se basa en los antecedentes, los síntomas y el examen físico.

Se puede realizar una imagen de resonancia magnética para obtener imágenes de los nervios y el cerebro, y detectar tumores. También se pueden extraer muestras de los tumores y realizar una biopsia.

Tratamiento

Actualmente, no existen tratamientos para impedir el desarrollo de estos tumores. Es posible que no sea necesario un tratamiento, ya que estos tumores rara vez son cancerosos, crecen lentamente y pueden no causar problemas. Se lo derivará a un especialista para realizar revisiones periódicas. Se recomiendan exámenes periódicos para controlar nuevos tumores o síntomas.

Puede ser necesaria la cirugía para retirar los tumores que estén provocando síntomas, como la pérdida de la audición. Otras cirugías pueden ser necesarias para corregir problemas, como los implantes cocleares para la pérdida de la audición o la extracción de cataratas.

Algunos tumores también pueden reducirse en respuesta a la radiación o ciertos medicamentos. Estos tratamientos pueden tener algunos efectos secundarios y complicaciones. El médico y usted analizarán los riesgos y beneficios de cada opción de tratamiento.

Prevención

No existen pautas para prevenir la neurofibromatosis.

El examen genético se puede recomendar en familias con antecedentes de neurofibromatosis. También es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis o muestra de villus coriónico.